Fenotip laki-laki di ruff. (Kiri) Laki-laki ruff mandiri berinteraksi di lek. (Kanan) Satelit jantan ruff dengan bulu hias pucat di bagian lek. Kredit: Foto milik Tom Schandy.
Dalam dunia pacaran burung yang penuh warna, ruff (Hangat dan agresif) berada dalam liga tersendiri. Burung sandpiper berukuran sedang ini berkembang biak di rawa-rawa dan padang rumput basah di seluruh Eurasia. Laki-laki terutama terkenal karena pendekatan unik mereka dalam pacaran, mulai dari penampilan teritorial yang flamboyan hingga mimikri yang licik.
Perilaku ini, serta perbedaan mencolok pada bulu, ditentukan oleh satu wilayah genetik yang dikenal sebagai supergen. Supergen adalah kelompok gen yang mengendalikan sifat-sifat kompleks. Mereka sering dikaitkan dengan inversi kromosom, di mana urutan gen dibalik sepanjang kromosom dibandingkan dengan alel tipe liar; ini berfungsi untuk menekan rekombinasi, memungkinkan serangkaian sifat diwariskan bersama.
Meskipun terdapat manfaat potensial dalam mempertahankan kombinasi varian genetik yang menguntungkan, kurangnya rekombinasi juga dapat menyebabkan akumulasi mutasi yang merugikan dalam supergene seiring berjalannya waktu.
Namun, sebuah penelitian baru yang diterbitkan di Biologi dan Evolusi Molekulertelah mengungkap paradoks evolusi yang luar biasa, karena supergen yang mendasari strategi kawin jantan di ruff menunjukkan muatan mutasi yang sangat rendah. Oleh karena itu, temuan penelitian ini menantang pemahaman kita tentang evolusi dan kegigihan supergen di alam.
Tiga Tipe Ruff Pria
Laki-laki ruff telah lama menarik perhatian para ilmuwan dan pengamat burung karena penampilan kawin mereka yang mencolok dan bulu yang aneh, menyerupai kerah mewah yang dikenakan pada abad keenam belas yang mengilhami jenis‘ nama. Sebenarnya ada tiga jenis ruff jantan, yang dikenal sebagai Independents, Satellites, dan Faeders, yang berbeda dalam perilaku, bulu, dan ukuran tubuh.
“Burung mandiri mempunyai bulu hias yang spektakuler, dan burung jantan ini mempertahankan wilayahnya di lek (tempat kawin),” kata Leif Andersson, penulis utama studi baru ini. “Satelit memiliki bulu hias berwarna terang dan tidak mempertahankan wilayah di lek tetapi membiarkan pejantan Independen mendominasi mereka. Perilaku ini membantu pejantan mandiri menarik betina yang siap kawin; keuntungan bagi Satelit adalah mereka mendapatkan akses ke tempat kawin tanpa perlu mengeluarkan energi untuk mempertahankan wilayah di lek. Faeder bersifat non-teritorial, meniru betina tanpa bulu hias. Mereka menyelinap di sekitar lek dan mencoba kawin dengan betina.”
Menariknya, fenotipe Satelit dan Faeder ditentukan oleh adanya inversi yang menampung sekitar 100 gen. “Haplotipe Faeder adalah inversi utuh sedangkan haplotipe Satelit berasal dari rekombinasi genetik antara haplotipe Independen dan Faeder,” lanjut Andersson. Selain membawa salah satu haplotipe terbalik, semua jantan Satelit dan Faeder membawa satu haplotipe Independen, karena kehadiran dua salinan inversi (dalam keadaan resesif atau homozigot) mematikan.
Misteri Supergene Ruff
Supergene ruff telah lama membingungkan Andersson dan tim penelitinya. “Ketika kami pertama kali menemukan supergen ruff,” kata Andersson, “kami terkejut bahwa perbedaan urutan antara alel inversi dan alel tipe liar mencapai 1,4%. Angka ini lebih tinggi daripada perbedaan urutan antara manusia dan simpanse dan menunjukkan adanya pemisahan sekitar 4 juta tahun yang lalu berdasarkan perkiraan tingkat substitusi burung. Alel inversi bersifat resesif dan mematikan, kemungkinan besar karena inversi tersebut merusak gen esensial. Jadi, pertanyaan yang muncul adalah bagaimana resesif mematikan dapat dipertahankan selama 4 juta tahun?”
Untuk menyelidiki misteri ini, para peneliti menggunakan teknik pengurutan genom mutakhir untuk menciptakan kumpulan genom yang sangat berdekatan untuk haplotipe Independen dan Satelit. Mereka menggunakan kumpulan ini bersama dengan data seluruh genom yang diterbitkan sebelumnya untuk menilai beban mutasi supergene terbalik. Sebagaimana dicatat oleh Andersson, “Teori genetik populasi memperkirakan bahwa supergen harus mengakumulasi muatan genetik (misalnya, mutasi yang merusak) karena seleksi pemurnian yang longgar, khususnya, jika supergen bersifat resesif dan mematikan seperti supergen ruff.”
Namun yang mengejutkan, para peneliti tidak menemukan akumulasi substansial dari elemen berulang dan hanya sedikit beban mutasi pada haplotipe Satelit dan Faeder. Temuan tak terduga ini memaksa penulis penelitian untuk menilai kembali asumsi mereka tentang supergene ruff. “Saya benar-benar harus mengevaluasi kembali cara saya berpikir tentang supergen ketika kami terus menemukan bukti adanya seleksi pemurnian baru-baru ini yang seharusnya tidak ada,” catat Andersson.
Hipotesis dan Penelitian Masa Depan
Penulis mengusulkan dua skenario potensial untuk menyelesaikan paradoks ini. Pertama, inversi ini mungkin baru saja mencapai sifat resesifnya yang mematikan. Jika versi supergen yang lebih lama lebih umum dan tidak bersifat resesif yang mematikan, rekombinasi dapat terjadi pada ruff yang membawa dua salinan inversi, sehingga mutasi yang merusak dapat dihilangkan melalui seleksi pemurnian.
Hipotesis alternatif, yang disukai oleh penulis, adalah bahwa supergen diperkenalkan melalui introgresi dari spesies atau subspesies lain. Dalam skenario ini, hibridisasi antara ruff dan spesies lain menyebabkan masuknya supergen ke dalam genom ruff, dan kegigihannya kemudian disukai oleh seleksi karena mempertahankan alel yang berkontribusi pada keberhasilan strategi perkawinan jantan. Meskipun penulis penelitian tidak dapat mengidentifikasi garis keturunan yang mungkin berkontribusi terhadap inversi tersebut, mereka mencatat bahwa mengingat perkiraan jangka waktu, spesies donor sekarang mungkin sudah punah.
Studi ini menyoroti kekuatan kompleks yang mengatur strategi perkawinan laki-laki di ruff dan supergenes secara umum.
“Inversi mudah ditemukan dengan alat genom modern tetapi sulit untuk dipahami,” kata Andersson. “Namun, akan sangat menarik untuk menganalisis ekspresi gen di banyak jaringan dari morf yang berbeda dan mencoba memahami gen mana dalam inversi yang berkontribusi terhadap perbedaan spektakuler antara morf.”
Meskipun data genom mereka sejauh ini telah menemukan dua kandidat gen potensial—satu terlibat dalam metabolisme testosteron dan satu lagi mungkin memengaruhi warna bulu hias—data transkriptomik tambahan diperlukan untuk menjawab pertanyaan ini. Sayangnya, data tersebut mungkin sulit diperoleh: “Tantangan utama dalam studi ekspresi gen yang disarankan ini,” kata Andersson, “adalah bahwa ini adalah spesies liar, dan tidak mudah untuk mengumpulkan sejumlah besar sampel yang akan diambil. diperlukan untuk analisis yang komprehensif.” Terlepas dari kendala ini, penelitian lebih lanjut terhadap sistem model yang luar biasa ini menjanjikan pemahaman yang lebih mendalam tentang asal usul, persistensi, dan lintasan evolusi supergen.
Referensi: “Beban Mutasi Rendah dalam Strategi Perkawinan Jantan Alternatif yang Mendasari Supergen di Ruff (Calidris pugnax)” oleh Jason Hill, Erik D Enbody, Huijuan Bi, Sangeet Lamichhaney, Weipan Lei, Juexin Chen, Chentao Wei, Yang Liu, Doreen Schwochow, Shady Younis, Fredrik Widemo dan Leif Andersson, 06 Oktober 2023, Biologi dan Evolusi Molekuler.
DOI: 10.1093/molbev/msad224
